Mia figlia di cinque anni gli è stata

La fibrosi epatica congenita (FEC) è caratterizzata da un “aumento congenito patologico di tessuto connettivo fibroso a carico del fegato”. Si tratta di una malattia genetica (ereditata da entrambi genitori, ognuno dei quali è portatore di mezzo gene alterato) frequentemente associata ad anomalie dei dotti biliari. E’ quindi una lesione malformativa, che si acquisisce ovviamente alla nascita ed è caratterizzata dal fatto che si forma un eccesso di strutture biliari a volte accompagnate da una componente infiammatoria piuttosto significativa, nel qual caso si parla di forma attiva. In questi casi cioè si può avere, purtroppo, una progressione verso una malattia biliare ed averne anche gli equivalenti biochimici e clinici. Ciioè si può avere una forma progressiva, con la possibilità di sviluppo di un disturbo più importante della struttura interna del fegato. Esiste poi un’altra forma che al contrario è circoscritta, in cui le alterazioni sono isolate e vengono a volte chiamati complessi di Von Meyemburg, che si realizza quando, potendo esaminare un'ampia porzione di tessuto epatico all’esame istologico bioptico, si possono vedere strutture malformative solitarie, una qua e una là. La fibrosi epatica congenita, nella sua forma diffusa, è una rara causa di ipertensione portale, appannaggio dell’età pediatrica, come sembra essere il caso di sua figlia.Può essere associata ad anomalie renali. Possono anche comparire delle cisti connesse all’albero biliare (Malattia di Caroli). Clinicamente si può presentare con i sintomi collegati all’ipertensione portale, cioè epatosplenomegalia ed anche emorragia digestiva secondaria a rottura di varici esofagee, oppure infezioni della bile contenuta nei dotti dilatati, con conseguente infezione-infiammazione delle vie biliari, “colangite”. L’epatosplenomegalia può anche essere riscontrata casualmente durante visite mediche di routine. L’insorgenza di ascite è un evento grave, ma raro, e rende peggiore la prognosi. Purtroppo non esiste allo stato attuale alcuna terapia consolidata in grado di arrestare o rallentare la progressione della malattia, pertanto esistono soltanto terapie per tamponare le complicazioni che eventualmente possono insorgere. La terapia medica viene fornita principalmente in occasione di episodi di infiammazione dei dotti biliari (colangiti), in caso di sviluppo di conseguenze cliniche da ipertensione portale (emorragie da rottura di varici esofagee) mediante farmaci beta-bloccanti o scleroterapia endoscopica delle varici esofagee stesse. Il trapiantodi fegato viene preso in considerazione nella cura della FEC complicata da ricorrenti episodi colangiti od insufficiente risposta a vari presidi medici o chirurgici risultanti in progressiva disfunzione epatica.