09-01-2006

Mio figlio di 17 anni soffre di insufficienza

Mio figlio di 17 anni soffre di insufficienza tricuspidalica moderata-severa da Displasia della valvola con minimo Rigurgito mitralico da balloning del lembo anteriore. Stiamo seguendo da diversi anni l'evoluzione della patologia e la controlliamo regolarmente. la diagnosi della stessa è di tipo congenito. Dalle caratteristiche fisiche di mio figlio (altezza, arti lunghi, palato stretto, etc.) ci è sorto il sospetto che possa sussistere la Sindrome di Marfan, sebbene il cardiologo che lo segue lo abbia recentemente escluso. Inoltre, non sono evidenti altri sintomi specifici che possano confermare o meno il nostro sospetto. Volendo comunque approfondifre la cosa e verificare o smentire i nostri sospetti, vi chiedo quali esami debbano essere eventualmente fatti ed in quali centri. inclusa la mappatura genetica. Ringrazio anticipatamente della risposta, Guido.
Redazione Paginemediche
Risposta di:
Redazione Paginemediche
Risposta
Grazie del contatto. Nel dubbio di sindrome di Marfan è necessario un controllo multispecialistico che sia coordinato, nel senso che ci deve essere qualcuno che consideri globalmente quanto accertato dai diversi specialisti per trarre le conclusioni. L’importanza di una valutazione “dedicata” cioè mirata alla sindrome di Marfan ha fatto creare team di diversi specialisti che hanno approfondito ciascuno il proprio aspetto relativo alla sindrome di Marfan. L’analisi genetica rappresenta infine l’ultimo dei controlli da effettuare e solo nel caso in cui tutti i precedenti controlli abbiano sostanzialmente confermato il dubbio di sindrome di Marfan. Questo perché non sempre il test genetico è positivo nella sindrome di Marfan ed anche perché la durata del test può essere assai lungo (anche 1-2 anni). Se ci indica la regione in cui vive potremo indirizzarla al centro più vicino. A presto.
TAG: Genetica medica | Malattie rare
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