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Salve, ho 30 anni e da 4 mi curo per una grave

Salve, ho 30 anni e da 4 mi curo per una grave forma di osteopenia, ora sto cercando un figlio ed ho sospeso le cure, ma un medico amico di mio padre vedendo tutti i problemi in cui sono incappata in passato e che tuttora tengo sotto controllo, avrebbe azzardato una Diagnosi di Sindrome di Marfan. Estremo allungamento dei tendini/legamenti, problemi di occlusione mandibolare, osteopenia, palato estremamente profondo, costole sporgenti... Chiedevo se possono essere solo coincidenze e se questo medico ha preso un abbaglio, oppure, se mi conviene contattare qualche specialista per capire se davvero ho questa malattia. La ringrazio fin da ora del tempo dedicatomi e rimango in attesa di una sua risposta.
Risposta del medico
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Grazie del contatto. E’ arduo giudicare un’ipotesi senza potere avere elementi diretti per strutturare una propria idea. Quindi non giudicherò alcuno ma mi limiterò a considerazioni su quanto mi descrive di lei. Osteopenia. Sclere blu, fragilità ossea, lassità dei legamenti … ha mai avuto problemi di ernie? Le braccia sono sproporzionatamente lunghe rispetto al tronco? Si è mai sottoposta ad una visita oculistica? Ed un ecocardiogramma? Se non ha mai eseguito questi accertamenti, Li faccia e poi li commenteremo insieme. Se vuole potremo effettuarli nel nostro Centro. Solo in seguito potremo escludere/confermare la sindrome. A presto.
Risposto il: 05 Ottobre 2005