Salve, sto cercando di capire se sono affetto

Indubbiamente vi sono dei segni di sospetto. Non capisco se “non ho problemi agli occhi” vuol dire che non vi è lussazione del cristallino che è un segno molto tipico. Aggiungerei come altri eventuali segni di forte sospetto se presenti le dita molto lunghe (pollice lungo che steso sul palmo della mano sorpassa il margine del palmo dalla parte del mignolo e possibilità di circondare il polso della mano controlaterale facendo toccare la punta del pollice e del mignolo), braccia molto lunghe così che l’apertura degli arti superiori/altezza sia maggiore di 1.05 m. e con una porzione inferiore del corpo inusualmente lunga con rapporto metà superiore/metà inferiore minore di 0.86. Inoltre è frequente la coesistenza di piede piatto. Altro elemento importante (ma non indispensabile) è la presenza di altri Marfan nella famiglia (o comunque di soggetti deceduti per morte improvvisa). La diagnosi può poi essere approfondita con uno studio genetico e RNM (dilatazione del canale neurale lombo-sacrale), ma questi ultimi esami vengono di solito eseguiti se vi è un forte sospetto dal punto di vista clinico ed ecocardiografico.