04-07-2003

Spett.le marfanclinic,vorrei conoscere meglio la

Spett.le MarfanClinic,
vorrei conoscere meglio la Sindrome di Marfan, in particolare vorrei sapere:
1) Qual è l'apparato che è sempre o più degli altri coinvolto e quale meno di tutti?
2) E' diagnosticabile a qualsiasi età o vi è un "periodo finestra" e se si, di quanto tempo?
Ringrazio anticipatamente.
Redazione Paginemediche
Risposta di:
Redazione Paginemediche
Risposta
La sindrome di Marfan è una condizione geneticamente determinata che può esprimersi in modo assai vario per tipo di organo o apparato interessato e per importanza dell'interessamento. Detto questo, la priorità per frequenza risulta meno importante di quella per eventuale gravità. Infatti, se l'apparato osteoarticolare, quello visivo e quello cardiovascolare sono spesso coinvolti, è certamente quest'ultimo che assume la maggiore importanza dal punto di vista della durata della vita. Viceversa, il primo e il secondo hanno importanza più per la qualità della vita. Ma si tratta in tutti i casi di un giudizio troppo schematico e pertanto è necessario considerare ciascuna persona a sé. Periodo finestra? Esistono forme di Sindrome di Marfan che sono evidenti fin dalla nascita ed altre che diventano riconoscibili solo nel corso dell'infanzia e dell'adolescenza. Anche qui dipende da soggetto a soggetto. A volte, la diagnosi in una persona in età evolutiva può non essere del tutto certa e quindi rimane il sospetto che dovrà essere confermato o smentito solo con controlli nel tempo. Spero di essere stato chiaro ed esauriente. Cordiali saluti.
TAG: Genetica medica | Malattie rare
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