Egregio dottore, ho un bambino di diciotto mesi, a cui durante degli esami clinici è stato riscontrato: un elevato valore delle Fosfatasi alcaline, accompagnate da un leggero innalzamento delle gamma GT e dei valori normali di bilirubina. Al fine di rendere più semplice il quadro clinico evidenzio per data i tipi di esami effettuati ed i relativi valori:05 DICEMBRE 2003 Ospedale di CATANZAROIl piccolo viene sottoposto a normale controllo di routine, in considerazione del fatto che il fratellino più grande di anni 4 è affetto da ipotiroidismo sub-clinico. Gli esami tiroidei hanno dato esito negativo.EMOCROMOValoriRange di riferimentoGlobuli bianchi9,5 X10^ 3ul5,2 – 12,4Globuli rossi5,40 X10^ 6ul4,20 – 6,10Emoglobina10,8 g/dl12,0 – 18,0Ematocrito 34,5 %37,0 – 52,0MCV 63,8 fl80,0 -99,0MCH 20,0 pg27,0 – 32,0MCHV 31,3 g/dl32,0 – 37,0RDW 16,0 %11,0 – 15,0Piastrine 262 X10^ 3ul130 – 400MPV 6,9 fl7,4 – 10,4Piastrinocito 0,18 %7,4 – 10,4PDW 54,6 %0,01 – 15,00Neutrofili 34,9 % 40,0 – 74,0Linfociti 50,1 %19,0 – 48,Monociti 5,0 %3,4- 10,0Eosinofoli 5,4 %0,0 – 7,0Basofili 0,6 %0,0 – 4,0Luc 4,0 %0,0 – 4,0Glicemia 72 mg/dl55 – 110Azotemia 37 mg/dl10 – 50Creatinina 0,3 mg/dl0,5 – 1,4GOT (AST) 32 U/L0 – 38GPT (ALT) 17 U/L0 – 41Gamma GT 173 U/L0 – 50Fosfatasi Alcalina 3.904 U/L35 -129Acido Urico 4,20 mg/dl2,40 – 7,00Bilirubina totale 0,24 mg/dl0,00 – 1,10Bilirubina diretta 0,01 mg/dl0,00 – 0,30Bilirubina indiretta 0,23 mg/dl0,00 – 0,70Calcio 9,5 mg/dl8,00 – 10,4Ferro 42 ug/dl37 – 158Proteine Totali 7,1 g/dl6,0 – 8,7Albumina 4,6 g/dl3,5 – 5,5 A seguito dei valori, così eccessivamente alti, di Fosfatasi alcalina veniamo contattati dall’ospedale per ripetere ed approfondire gli accertamenti. Nel contempo ci vengono fatti gli esami del sangue ad entrambi i genitori, per determinare il valore di fosfatasi alcalina. Padre: Fosfatasi alcalina 76 U/L 35 – 129Madre: Fosfatasi alcalina 50 U/L 35 – 129 06 DICEMBRE 2003 OSPEDALE DI CATANZAROGOT (AST) 32 U/L0 – 38GPT (ALT) 16 U/L0 – 41Gamma GT 173 U/L0 – 50Fosfatasi Alcalina 4.340 U/L35 -129Dall’esame della chimica clinica si evidenzia che al frazionamento isoenzimatico la fosfatasi risulta quasi totalmente di origine epatica. In pari data viene eseguita una ecografia epatica e delle vie biliari che ha evidenziato: “Presenza di formazione espansiva i sede sottocapsulare nel lobo dx del fegato, di forma oblunga di dimensioni circa 4 X 3 cm. Tale formazione ha pattern prevalentemente cistica con aspetto a tralci riferibile in prima ipotesi con displasia biliare. La colecisti è distesa e non presenta calcoli nel lume. Il restante albero biliare non presenta dilatazioni. Non si evidenzia versamento periepatico.” Nella stessa sede viene suggerito: che è utile il completamento diagnostico mediante colangio RM.11 DICEMBRE 2003 OSPEDALE DI CATANZAROELETTROFORESIAlbumina 58,6 %52 – 65Alfa 1 3,2 %1,5 – 4,0Alfa 2 13,2 %8 – 13Beta 11,2 %9 -15Gamma 13,8 %10,0 -20,0Rapporto A/G 1,42CHIMICA CLINICACK135 U/L0 – 180Colinesterasi 13.089 U/L4.500 – 15.500Proteine Totali 5,6 g/dl6 – 8,712 DICEMBRE 2003 OSPEDALE DI CATANZAROViene sottoposto a COLANGIO RM“”Indagine eseguita con tecnica Single-slice e multi-Slice con ricostruzione MIP.Non dilatazione della V.B. intra ed extraepatiche.Colecisti distesa.Quale reperto occasionale si segnala la presenza di formazione epatica al VII° segmento epatico con diametro max = 3 cm, margini policiclici, ipointensa in T1 e omogeneamente iperintensa in T2 orientante in prima ipotesi, per cisti semplice”””.13 DICEMBRE 2003 OSPEDALE DI CATANZAROCHIMICA CLINICA GOT (AST) 27 U/L0 – 38GPT (ALT) 16 U/L0 – 41Gamma GT 8 U/L0 – 50Fosfatasi Alcalina 4.740 U/L35 -129Bilirubina totale 0,31 mg/dl0,00 – 1,10Bilirubina diretta 0,01 mg/dl0,00 – 0,30Bilirubina indiretta 0,30 mg/dl0,00 – 0,7018 DICEMBRE 2003 OSPEDALE DI CATANZAROCHIMICA CLINICA GOT (AST) 38 U/L0 – 38GPT (ALT) 23 U/L0 – 41Gamma GT 236 U/L0 – 50Fosfatasi Alcalina 5.463 U/L35 -129Nel corso del suddetto iter ospedaliero l’equipe medica appare contrasta nelle decisioni, alcuni propensi all’eliminazione della ciste altri contrari. Si giunge alla conclusione che il valore di fosfatasi alcalina non è derivante dalla formazione cistica, e che comunque non si riesce a determinare il motivo di tale innalzamento. Pertanto ci viene consigliato di portare il piccolo ad una struttura di rilievo nazionale ed ad alta specializzazione nel settore. Il bambino viene ricoverato presso gli ospedali riuniti di Bergamo,ove viene sottoposto a diversi esami strumentali:-Ecografia addome: fegato di dimensioni e margini nei limiti con ecostruttura finemente stipata. Nel VII e VIII segmento epatico,in sede sottoglissoniana, è presente formazione polilobata, grossolanamente ovolare, di circa 4 X 2,3 cm. di diametro, a margini netti e ben definiti. Non è presente segnale vascolare intralesionale. Non dilatazione delle vie biliari in periferia alla lesione. I rilievi sono riferibili in prima ipotesi a cisti biliari semplice. Colecisti e vasi epatici sono normali. Milza, reni e pancreas normali per dimensione, morfologia e struttura. -Scintigrafia epatica: Pronta e regolare concentrazione del tracciante nel parenchima epatico,regolare la visualizzazione dei dotti biliari intraepatici, regolare il transito a livello intestinale; regolare la visualizzazione della colecisti. Non evidenti accumuli in corrispondenza di cisti ecograficamente evidente a livello del VII segmento epatico.-Agoaspirato ecoguidata di formazione cistica epatica: nel territorio del VII – VIII segmento, in sede sottoglissoniana,formazione a contenuto fluido, del diametro massimodi 37 mm.Mediante accesso ipercutaneo intercostale destro è stato eseguito agoaspirato con ago da 21G, ottenendo liquido serioso di cui si invia campione per esame fisico e citologico.-Esame chimico fisico: leucociti 140/mcl; glucosio 20 mg/dl; LDH 106 U/l; amilasi 5 U/l; proteine 0,9 g/dl; Bilirubina assente;fosfatasi alcalina assente.- Esame citologico: materiale proteico, numerosi residui cellulari, emazia, cellule macrofagiche e cellule epatocitarie con aspetti regressivi; non elementi atipici.-Inoltre sono stati eseguiti:Ricerca AB antiEchinococco;titolo inferiore a 1/32 (negativo);Esame urine nella norma;elettroforesi delle sieroproteine: nella norma ;alfa 1 fetoproteine: 3,5 ng/ml; CA 19-9:5U/ml; CA 125:63 U/ml Alla dimissione gli esami clinici erano i seguenti: GOT (AST) 27 U/L0 – 38GPT (ALT) 24 U/L0 – 41Gamma GT 2 U/L0 – 50Fosfatasi Alcalina 2.575 U/L35 -129Ecografia epatica di controllo dopo agoaspirato:la cisti presenta diametro di circa 1 cm. Non segni di versamento pariepatico. Restanti reperti epatobiliari nella norma.16 DICEMBRE 2003 A circa venti giorni di distanza dalla data dello svuotamento vengono ripetuti gli esami ematici e viene rifatta l’ecografia epatica, che evidenzia fegato volumetricamente nei limiti, a contorni lisci e margini regolari; la formazione cistica sottoglissioniana presenta dimensioni pari a cm.2,7 X 7,1 mm.. Regolare il rimanente parenchima epatico. Colecisti normodistesa,con pareti regolari, alitiasica. Le vie biliari non sono dilatate. Normale il diametro della vena porta. Assenza di versamento ascetico.GOT (AST) 31 U/L0 – 38GPT (ALT) 15 U/L0 – 41Gamma GT 9 U/L0 – 50Fosfatasi Alcalina 587 U/L35 -129Bilirubina totale 0,25 mg/dl0,00 – 1,10Bilirubina diretta 0,06 mg/dl0,00 – 0,30Bilirubina indiretta 0,19 mg/dl0,00 – 0,70Allo stato attuale il bambino pur essendo in un buono stato di salute,apparente, ha dei valori elevati di fosfatasi, pertanto in qualità di genitore mi chiedo quali sono gli accorgimenti da prendere per preservare lo stato di salute del piccolo Andrea. Grazie