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Galattosemia: cause, sintomi e cure

Che cos'è la galattosemia

La galattosemia è una rara malattia ereditaria che provoca cirrosi nei bambini ma non solo. Cosa ancor più grave è che la galattosemia può avere effetti devastanti se non viene diagnosticata in tempo.


Cause della galattosemia

La malattia viene causata da elevati livelli di galattosio (un tipo di zucchero presente nel latte) nel Sangue, a causa di una deficienza dell'enzima epatico necessario al suo metabolismo.

Per contrarre la malattia il bambino deve ereditare la tendenza da entrambi i genitori. L'incidenza della malattia è di circa 1 caso su 20.000 neonati. Per ciascuna gravidanza, in una famiglia con entrambi i genitori portatori del deficit in questione, c'è 1 possibilità su 4 di avere un figlio che presenti il deficit stesso.


Segni e sintomi della galattosemia

La galattosemia si presenta di solito nei primi giorni di vita, in seguito all'ingestione di latte materno o in polvere.
Vomito, ingrossamento del fegato ed ittero sono spesso i primi segni della galattosemia, ma possono anche presentarsene altri, quali infezioni batteriche (alcune di grado severo), irritabilità, scarsa crescita e diarrea. Se non viene subito riconosciuta e diagnosticata durante il periodo neonatale, la galattosemia può provocare danni al fegato, agli occhi, al cervello e ai reni.
 

Diagnosi di galattosemia

La Diagnosi di galattosemia viene effettuata attraverso test di laboratorio: la malattia viene rilevata misurando i livelli enzimatici nei globuli rossi, nei globuli bianchi o nel fegato.
I pazienti affetti da galattosemia non mostrano attività enzimatica, mentre i portatori (i genitori) mostrano un'attività enzimatica dimezzata. Il galattosio, nei neonati colpiti da questa malattia, viene secreto in grandi quantità nelle urine, ma se il bambino vomita e/o non beve latte, il test può anche risultare negativo.

 

Terapia della galattosemia

Il trattamento della galattosemia si basa prevalentemente sull'eliminazione del galattosio dalla dieta, effettuato durante la fase neonatale, abolendo il latte materno e in polvere e prescrivendo in sostituzione alimenti privi di lattosio o galattosio.
La dieta va continuata per anni, in alcuni casi per tutta la vita; i livelli enzimatici nei globuli rossi si rivelano essere il modo più efficace per monitorare l'aderenza alla dieta e la restrizione del galattosio.

Si raccomanda inoltre alle madri di bambini affetti da galattosemia di seguire una dieta priva di lattosio e galattosio durante le successive gravidanze, per migliorare i sintomi alla nascita del successivo figlio.
Con una Terapia precoce, qualsiasi danno epatico provocato nei primi giorni di vita guarirà quasi completamente.

04/06/2015
31/10/2012
TAG: Malattie rare | Gastroenterologia | Fegato | Genetica medica | Malattie genetiche | Neonati