L’ESPERTO RISPONDE

Buon giorno sono il sig a.g di reggio calabria il

Buon giorno sono il sig A.G di reggio calabria il mio è un problema (almeno per me) di difficile soluzione spero possiate aiutarmi. sono affetto da Epatite b cronica trattata con lamivudina dal 99. Ogni 4 anni mi capita un innalzamento di Bilirubina fino a 46, transaminasi oltre 1000, etc questi episodi si manifestano con viremia zero o quasi,... Leggi di più ragion per cui alle molinette di torino ricoverato piu volte non hanno dato una Diagnosi definitiva in quanto questi episodi si risolvono nel giro di tre mesi circa senza l'assunzione di alcun farmaco l'ultima diagnosi d'uscita è la seguente: colestasi intraepatica ricorrente familiare del III tipo. desidero sapere dove si effettuano questi tipi di esami al fine di stabilire l'esatta natura degli episodi citati. preciso che tra un episodio e l'altro c'è completo benessere. anticipatamente ringrazio.

Risposta del medico
Dr. Fegato.com
Dr. Fegato.com

La colestasi intraepatica ricorrente benigna, o Sindrome di SummersKill-Walshe si caratterizza per tendenza alle sindromi colestatiche scatenate da fattori diversi: ittero gravidico, estroprogestinici, episodi primaverili ed autunnali, probabilmente legati a reazioni antigene-anticorpo ed immunocomplessi. E’ sconosciuto il fattore patogenetico, cioè la causa che la determina. Il termine colestasi familiare intraepatica progressiva (PFIC) è usato... Continua per indicare un gruppo di patologie con leseguenti caratteristiche: la presenza di colestasi cronica persistente; l’assenza di disordini metabolici o anatomici; caratteristiche di ereditarietà autosomica recessiva ed infine l’associazione di stigmate cliniche, biochimiche ed istologiche. Nei pazienti affetti da colestasi intraepatica l’evoluzione clinica è conseguente al diminuito flussobiliare. Le PFIC si manifestano tipicamente nei primi 6 mesi di vita e sono clinicamente caratterizzate da colestasi, epatomegalia, prurito severo, ritardo di crescita e talora insufficienza pancreatica. Ereditarie od acquisite che siano, queste forme patologiche possono compromettere il trasporto biliare e causare colestasi. Attualmente le PFIC, se progressive, rappresentano un’indicazione al trapianto di fegato. I diversi fenotipi di PFIC sono l’espressione di vari difetti genici a carico di proteine che rivestono ruoli importanti nella formazione della bile e dei suoi costituenti. La determinazione delle caratteristiche genetiche dei pazienti italiani con PFIC è tuttora limitata a pochi casi. Non esistono al momento centri diagnostici di riferimento per le PFIC.

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