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Mia sorella da piccola presentava una macchia

Mia sorella da piccola presentava una macchia caffe latte sul fianco sinistro, adesso ha 22 anni e con il passare del tempo la macchia è diventata piu grande e di seguito altre tre macchie sono venute fuori non molto grandi e tantissime lentiggini intorno alla macchia piu grande e sul collo. E' seguita da una dermatologa. che per il momento ci rassicura dicendoci che per ora non si puo parlare di neurofibromatosi perche non ci sono lentiggini nell'inguine e sotto le ascelle ne neurofibromi. 4 anni fa ha eseguito la risonanza magnetica alla testa nella norma e un mese fa un rx torace e un eco addome tutto è nella norma. la mia domanda è questa: è possibile che con il passare degli anni ci sia il rischio che si possa diagnosticare la neurofibromatosi e quindi aumento delle macchie o data l'eta' il rischio si riduce. la ringrazio
Risposta del medico
Dr. Massimo Barrella
Dr. Massimo Barrella
Specialista in Neurologia
la presenza di lesioni cutanee in corso di neurofibromatosi è pressoché la norma, anche se esistono effettivamente delle forme "frustre" in cui i rilievi dermatologici possono essere meno spiccati. Però è vero che alcuni neurofibromi si possono formare a partire dalla seconda decade d'età. Il criterio di sospetto maggiore tuttavia è la familiarità: questa malattia è genetica e autosomico-dominante, cioè colpisce il 50% della linea familiare e non ha "salti di generazione". Quindi, se in famiglia nessuno ha mai avuto questa malattia, non mi sembra il caso di allarmarsi per una macchia (o più macchie). Inoltre, la RM negativa contribuisce a fugare i sospetti. Saluti
Risposto il: 06 Giugno 2011