16/09/2016

Sindrome di Rett: una raccolta fondi per aiutare la ricerca

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Fino al 20 settembre, con un SMS o chiamando al numero di rete fissa 45503, è possibile donare 2 o 5 euro per aiutare la ricerca scientifica sulla Sindrome di Rett. Si tratta di una malattia poco nota all’opinione pubblica che rappresenta la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza di circa 1 su 10.000 nati femmina.
 

Cos'è la sindrome di Rett?

La sindrome di Rett (SR) è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le femmine durante i primi anni di vita, privandole lentamente anche delle abilità acquisite, come parola, uso delle mani e delle gambe, controllo dei movimenti.
È stata riconosciuta per la prima volta dal medico austriaco Andreas Rett, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro.

Dopo questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, la pubblicazione di Rett fu ignorata per anni. A risvegliare l’interesse e a riconoscere universalmente l’esistenza della patologia fu, nel 1983, lo studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili.

Nella forma classica, le pazienti affette da sindrome di Rett mostrano uno sviluppo perinatale e prenatale normale, ma dopo un periodo di circa 6, 18 e 24 mesi presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione. L’unico modo che rimane loro di comunicare è lo sguardo: ecco perché sono chiamate le bimbe dagli occhi belli.
Purtroppo, al momento, non esiste alcun farmaco o terapia capace di alleviare o migliorare i sintomi della SR.
 

L’importanza della ricerca

La ricerca scientifica assume un ruolo fondamentale e rappresenta l'unica speranza di trovare una cura. Proprio per questo motivo, AIRETT - Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus - fondata nel 1990 da genitori di ragazze affette dalla SR, ha lanciato una campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi, "Sostieni il futuro delle bimbe dagli occhi belli", grazie alla quale è possibile donare 2 o 5 euro inviando un SMS o chiamando da rete fissa al numero 45503.
Testimonial d'eccezione della campagna è il famoso conduttore televisivo e speaker radiofonico Amadeus. Con i fondi raccolti sarà finanziato il progetto di ricerca "Screening su larga scala di molecole terapeutiche in modelli cellulari per la sindrome di Ratt". Si tratta di un protocollo di indagini diagnostiche di potenziali molecole terapeutiche realizzato con l’applicazione di una tecnologia altamente sofisticata che permette di dispensare in pochi esperimenti anche molti farmaci in cellule diverse e misurare i parametri di miglioramento a livello cellulare. L’obiettivo è verificare i risultati ottenuti fino ad ora per riuscire ad ottenere un miglioramento per le bambine Rett.


Per approfondire guarda anche: “Lo sviluppo del bambino e l'apprendimento del linguaggio“
 
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TAG: Neurologia | Neuropsichiatria infantile | Bambini | Malattie rare | Ricerca | Malattie neurologiche
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