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18-02-2004

Salve, mi piacerebbe avere qualche parere riguardo

Salve, mi piacerebbe avere qualche parere riguardo la sdM perché anche dopo aver sentito un cardiologo sono rimasta con qualche dubbio.
Sono venuta a conoscenza della sdM cercando informazioni sul Prolasso della mitrale, che mi sono accorta di avere a 29 anni (ora ne ho 32).
In rete i numerosi siti che si occupano della sdM riportano un quadro di sintomi che mi somiglia moltissimo (scoliosi piuttosto grave in fase di crescita, forte miopia, prolasso mitrale con click netto, tendenza ai lividi, arti lunghi, mani lunghe e sottili, articolazioni lasse, palato arcuato e mandibola stretta, tendenza alle smagliature anche senza motivo rilevante, facile stancabilità), e specificano anche che esistono diversi "livelli" di gravità.
Quando mi è stato diagnosticato il prolasso ho effettuato un eco-color-doppler cardiaco che ha accertato che si tratta di un difetto trascurabile, con un quasi nullo rigurgito. Mi è stato detto che probabilmente ho sempre avuto questo problema, non diagnosticato. La cosa mi ha stupita un po', perché ho fatto almeno una decina di volte un ECG in precedenza, e invece in quel caso una visita generica (semplicemente ascoltando il cuore ed il suo click) ha portato alla luce il problema.
In ogni caso a distanza di un anno ho effettuato un altro ECD per vedere se la situazione fosse effettivamente stabile (confermando così un problema congenito e statico, e non un problema secondario e in evoluzione), e così è stato.
Alla mia domanda sulla Sindrome di Marfan il cardiologo ha risposto che nel mio caso si potrebbe al massimo parlare di "soggetto marfanoide", ma non certo di Sindrome di Marfan, che a suo dire, è sempre molto grave.
Allora non è vero che esistono livelli di gravità anche molto blandi?
Nel dubbio, ho sempre un po' di paura ogni volta che mi vedo costretta a sforzi di una certa entità e durata... E' una immotivata fobia, la mia?
E ancora, i dati sulla sezione dell'aorta dell'ECD hanno senso ai fini dell'individuazione di eventuali problemi che si riscontrano nella sdM? Cioè, il fatto che la sezione non sia mutata nell'arco di oltre un anno può tranquillizzarmi? O non c'entra niente?
Tra l'altro da quando, appunto a 29 anni, ho avuto la mononucleosi, mi sento spesso molto debole, ma mi hanno detto che il prolasso non ha alcun nesso né con la mononucleosi né con la stanchezza... Non vorrei entrare in un tunnel di ipocondria :)

Grazie per l'aiuto

Rubina
Redazione Paginemediche
Risposta di:
Redazione Paginemediche
Risposta
Grazie per averci interpellati. E' importante chiarire subito che il termine marfanoide NON significa essere portatori della sindrome di Marfan ma solo avere un aspetto che può ricordarla. Se si tratta di un modo di dire o di un sospetto reale, dipende solo dalla persona che si è espressa così. E' necessario sottoporsi ad una valutazione multispecialistica approfondita prima di accertare se una persona ha o non ha la sindrome di Marfan. Per questo, consideri quanto anche risposto in precedenza ad altre persone e se esiste un reale sospetto e non solo un'impressione generica, si sottoponga a questi controlli presso strutture adeguate in modo da risolvere il dubbio una volta per tutte. Consideri che non è infrequente che le persone portatrici di prolasso valvolare mitralico presentino una ridotta capacità di sostenere sforzi ma è importante distinguere un soggetto da un altro e verificare se esistono realmente i presupposti anatomici o funzionali per questo disturbo oppure si tratti invece di un atteggiamento di tipo psicologico. In questo, recuperando l'importanza di una valutazione "globale" della persona, molto può aiutare il colloquio con il proprio Medico di Medicina Generale, coadiuvato dagli esiti degli accertamenti cardiologici. Se Le rimangono questioni da sottoporci, non esiti a contattarci anche direttamente.
TAG: Genetica medica | Malattie rare
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