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Un bimbo su 25mila nasce con una forma di Mucopolisaccaridosi: un insieme di malattie metaboliche rare, causate da un deficit di enzimi specifici che provoca un accumulo di “detriti” negli organi che il corpo non riesce a smaltire. Per far conoscere questa grave patologia, si celebra oggi, 15 maggio, la Giornata Mondiale della Mucopolisaccaridosi. In Italia sono 230 le persone affette da questa malattia (5.000 in tutto il mondo). Per evitare che questo numero possa continuare a crescere, l’Associazione italiana MucoPoliSaccaridosi (Aimps) lotta ogni giorno affinché le istituzioni inseriscano la patologia tra gli screening neonatali obbligatori.
Le società internazionali che organizzano anche nel 2018 il Mucopolysaccharidosis Day (Mps day) hanno avviato una campagna mediatica con al centro un aeroplanino virtuale che collega tra loro in un viaggio immaginario le storie di tutti i malati del mondo. Per leggere le loro testimonianze e condividerle sulle pagine dei social network bisogna usare l’hashtag #FlyForMPS o collegarsi al sito mpsday.com seguendo il viaggio virtuale della campagna attraverso una colorata mappa interattiva.
Giornata Mondiale della Mucopolisaccaridosi: focus sulla malattia
Le Mps rappresentano un gruppo di malattie rare tutte accomunate da mutazione genetica che colpisce alla nascita, per cui i pazienti non producono più l'enzima "spazzino" contenuto normalmente nelle cellule. La malattia si manifesta soltanto con il passare del tempo e, in certi casi, tardivamente. La manifestazione avviene in conseguenza dell’accumulo nelle cellule dei residui tossici del metabolismo (mucopolisaccaridi), non degradati dall’enzima specifico, mancante per effetto del difetto genetico che è causa, appunto, della malattia: la mucopolisaccaridosi.
I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple (malformazioni ossee), ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza), deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci. La malattia colpisce prevalentemente la popolazione maschile. Esistono nove tipi di mucopolisaccaridosi, ognuna delle quali prende il nome dal medico che per primo l’ha scoperta.
Nella Mucopolisaccaridosi di tipo VI, per esempio, chiamata anche malattia o sindrome di Maroteaux-Lamy, si mostrano comunemente segni di patologie oculari. Esiste una Mucopolisaccaridosi di tipo VII, chiamata anche sindrome di Sly, che si manifesta a causa di un deficit di β-glucuronidasi. Di questa forma, fortunatamente, non si conoscono casi in Italia. La Mucopolisaccaridosi di tipo III è chiamata anche sindrome di Sanfilippo, ed esiste nelle varianti A, B, C e D. Ha la caratteristica di coinvolgere il sistema nervoso.
Esami e terapia della mucopolisaccaridosi: «Fondamentale la diagnosi precoce»
Per una corretta diagnosi occorre effettuare l'esame delle urine, insieme ad una radiografia per valutare le anomalie dello scheletro ed una corretta anamnesi condotta dal medico. Le mucopolisaccaridosi possono essere diagnosticate anche prima della nascita prelevando cellule fetali dalla madre durante la gravidanza. Al momento non c'è una cura definitiva. Si è visto qualche risultato su alcuni casi e in alcune forme con il trapianto di midollo osseo che tuttavia non può essere definito un rimedio definitivo. La ricerca deve fare ancora parecchia strada. Ma migliorare la qualità di vita di questi pazienti, secondo l’Aimps, si può grazie alle nuove terapie sostitutive. Per le quali, però, è fondamentale una diagnosi precoce che individui la patologia in fretta. Le terapie infatti curano ma non guariscono e soprattutto non sono in grado di far regredire i danni già procurati. Per questo lo screening dovrebbe essere obbligatorio, è il grido dell’Aimps, per tutte quelle malattie rare che hanno o che avranno una terapia curativa valida e reale.
