Esami

Alcuni test di screening effettuati in gravidanza, come il duo test o la plica nucale, escludono il rischio di malattie cromosomiche.

Il test genetico può essere effettuato su individui, esclusi i minorenni, a rischio per Corea di Huntington anche se privi di sintomi.

La neuroradiologia, servendosi soprattutto di risonanze magnetiche, riveste un ruolo molto importante nella diagnosi di Sindrome di Marfan.

L'H2-breath test è un esame eseguito per diagnosticare la presenza dell'Helicobacter Pylori, un batterio che attacca lo stomaco.

L'esofagogastroduodenoscopia (EGDS) è una procedura che consente al medico di esaminare direttamente l'interno dell'esofago, stomaco e duodeno.